RAI2, 1999
Un nuovo servizio di informazione
sulle malattie genetiche
el nostro paese non è facile per i pazienti e i loro parenti, o anche solo per i non addetti ai lavori interessati alla materia, avere informazioni riguardanti le malattie genetiche e le patologie rare. È arduo basarsi unicamente sulle notizie frammentarie che arrivano dalla stampa e dalla televisione, senza contare che troppo spesso il modo di presentare le nuove scoperte, per quanto importanti, rischia di generare inutili illusioni sulla cura che potrebbe essere dietro l’angolo.
In questo clima non è facile per chi è direttamente interessato orientarsi e comprendere la reale portata e le implicazioni dei risultati che giungono dai laboratori di ricerca. Per venire incontro a queste esigenze, da dicembre 1998 Telethon ha dato il via a InformaGene, un nuovo servizio di informazioni sulle malattie genetiche concepito proprio per i pazienti i genitori e per tutti coloro che vogliono saperne di più sulle malattie genetiche e sulle malattie rare in generale. Chi si collega al sito Internet di Telethon http://www.telethon.it/ trova una serie di schede comprensibili e scientificamente corrette su varie malattie.
L’iniziativa non ha certo la pretesa, né lo scopo, di sostituire l’opera del medico: lo specialista è e rimane l’unica persona in grado di diagnosticare e trattare la malattia. L’obiettivo di InformaGene è un altro: anche i malati e le persone a loro vicine hanno il diritto (e, aggiungeremmo, anche il dovere) di perseguire quello che si chiama il consenso informato, cioè un rapporto di dialogo e fiducia con il medico, fondato sulla consapevolezza della malattia e delle sue cause, sulla conoscenza dell’esistenza o meno di possibili cure e sulle prospettive della ricerca.
Ogni scheda cerca di fornire tutte queste informazioni in modo semplice e comprensibile ed è corredata da una lista di altri siti italiani e stranieri selezionati che riguardano specificamente l’argomento.
Accanto alle schede, che vengono periodicamente aggiornate, il cuore pulsante di InformaGene è il rapporto diretto con il pubblico: attraverso una casella di posta elettronica chi vuole saperne di più può rivolgere domande più specifiche che vengono girate puntualmente ai ricercatori Telethon e agli altri specialisti. Chiunque può così chiarire eventuali dubbi o approfondire la conoscenza di particolari aspetti della patologia. Nello stesso modo è possibile richiedere informazioni sulle malattie che eventualmente non sono trattate nelle schede e inviare segnalazioni e suggerimenti, preziosi aiuti per migliorare il sito.
Infine, non mancano i ferri del mestiere utili a chi vuole saperne di più pagine divulgative che introducono ai principi della genetica, ai trials clinici, con un occhio puntato sugli sviluppi della terapia genica, una scienza ancora ai suoi albori ma ricca di prospettive per il futuro delle malattie genetiche.
Il bilancio di questi primi otto mesi è incoraggiante: più di 20 mila persone hanno visitato le pagine di InformaGene e le richieste di aiuto continuano ad arrivare numerose via e-mail (finora ne sono giunte pià di 600, tutte esaudite). Molte persone chiedono chiarimenti riguardo alla malattia di cui soffrono essi stessi o i loro cari: che così, quali sono le cause genetiche, a che punto àla ricerca. Quasi sempre per queste persone risulta prezioso sapere dell’esistenza di un centro di riferimento in Italia in grado di diagnosticare o eventualmente di trattare la malattia, di associazioni in grado di fornire un supporto psicologico e logistico. A tutti cerchiamo di dare una risposta esauriente, grazie alle fonti di informazioni di cui disponiamo nel campo della ricerca, alle liste dei centri di riferimento e ai database delle associazioni che si sono segnalate a Telethon. Esaudire una richiesta non è sempre facile: a volte, soprattutto per le malattie più rare e meno studiate, necessaria una vera e propria caccia seguendo le piste su Internet e spesso avvalendosi delle preziose segnalazioni di medici e ricercatori. È grazie a questo lavoro di intelligence che abbiamo potuto segnalare i medici italiani o stranieri in grado di diagnosticare alcune malattie molto rare o di fornire preziosi consigli al medico curante.
Un ruolo inizialmente imprevisto di Informagene si è rivelato invece importante: quello di fungere da punto di incontro virtuale per le famiglie colpite da malattie rare e per cui non esiste ancora un associazione. Un esempio è stato quello di due persone affette da acromatopsia, una rara malattia della vista, che si sono potute incontrare grazie alla nostra intermediazione e quindi dare vita ad una nuova Associazione.
Infine, rileviamo con soddisfazione che fra gli utenti di Informagene ci sono anche numerosi operatori sanitari: medici di base, infermieri e terapisti della riabilitazione che vogliono approfondire le loro conoscenze sulle malattie rare o che desiderano mettersi in contatto con un centro specializzato.
Questo ed altro, insomma, nella speranza che chiunque trovi finalmente una bussola per orientarsi nella babele di informazioni, in ogni lingua, che circolano nel mondo informatico e in quello più tangibile dei laboratori e dei centri di ricerca.
Non resta che gettarsi nella rete: per accedere alle pagine di InformaGene (senza alcuna restrizione): basta collegarsi alla home page di Telethon http://www.telethon.it/. Buona navigazione!
Il responsabile di InformaGene è il Dott. Sergio Pistoi, contattabile via Internet, all’indirizzo e-mail: informagene@mail.telethon.it
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